Исследования помогут улучшить существующие методы диагностики заболеваний.
Ученые из Национальных институтов здравоохранения (NIH) США установили связь между наличием доброкачественных опухолей ногтевых пластин и редким наследственным заболеванием, повышающим риск развития злокачественных опухолей. Исследование, опубликованное в журнале JAMA Dermatology, выявило, что это заболевание, известное как синдром предрасположенности к опухолям BAP1, вызвано мутациями в одноименном гене, обычно выполняющем функцию супрессора опухолей.
Эксперимент с участием 47 человек показал, что предрасположенность к опухолям BAP1 ассоциируется с ухудшением состояния ногтей, в частности, с доброкачественными опухолями, известными как онихопапилломы. Они проявляются в виде цветной полосы (белой или красной) вдоль ногтя, его утолщением или изменением цвета, чаще всего поражая один ноготь. Однако среди участников исследования старше 30 лет у 88% наблюдались множественные онихопапилломы.
Синдром предрасположенности к опухолям BAP1 (BAP1-TPDS) характеризуется развитием опухолей кожи, глаз, почек и тканей, выстилающих грудную и брюшную полости, таких как мезотелий. Это состояние обусловлено мутациями в гене BAP1, который в норме подавляет рост опухолей. Люди с мутациями в этом гене имеют повышенный риск развития различных видов рака, включая меланому и мезотелиому.
Дополнительные исследования
Другие исследования подтверждают значимость гена BAP1 в развитии различных опухолей. В одном из таких исследований, проведенном в Университете Пенсильвании, ученые обнаружили, что мутации в гене BAP1 приводят к нарушению механизмов ДНК-репарации, что способствует развитию злокачественных новообразований. Другое исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, показало, что мутации в BAP1 также связаны с повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому излучению, что увеличивает риск кожных опухолей.
Кроме того, в исследовании, проведенном в Университете Калифорнии, Сан-Франциско, было выявлено, что пациенты с мутациями в гене BAP1 имеют повышенный риск развития внутриглазной меланомы, редкой, но агрессивной формы рака. Эти данные подчеркивают важность регулярного мониторинга состояния здоровья у людей с генетической предрасположенностью к опухолям.
Эти результаты открывают новые возможности для ранней диагностики и профилактики злокачественных новообразований у людей с этим редким генетическим синдромом. Оценка состояния ногтей может стать доступным и неинвазивным методом скрининга, особенно у пациентов с семейной историей рака.
